唇顎裂等先天性顏面缺陷疾病雖屬罕見疾病，但對孩子天生就患病的父母而言，患病率是百分之百。現有療程通常為手術，但病因未明。南加大顱面分子生物學中心（Center for Craniofacial Molecular Biology）主任、華裔牙外科博士（D.D.S）柴洋近日發表一項神經脊幹細胞醫學研究，首次找出新生兒罕見顱骨疾病的病因。此發現更有助於因戰爭、車禍等顱骨受創的病人顱骨恢復。此研究發布在4月份的「自然細胞生物」（Nature Cell Biology）醫學期刊。

學者追蹤存在實驗鼠體內顱骨間組織的Gli1+幹細胞，發現若缺少Gli1+幹細胞，會造成顱骨過度硬化、且顱骨間縫隙縫合，造成頭骨骨縫過早癒合（craniosynostosis），進而阻礙腦部發展其他智能功能。此外，學者為研究Gli1+幹細胞的其他功能，將其移植到受傷的實驗鼠體內。觀察發現，幾周內Gli1+幹細胞逐漸轉移到傷處，並進行修復。

此前，先天顱骨疾病、及顱骨創傷，皆是以手術治療。柴洋表示，Gli1+幹細胞的修復功能，往後可廣泛用於修復顱面的創傷、與新生兒先天性的頭骨骨縫過早癒合的症狀，取代現有的高風險、需多次手術的療程。

柴洋表示，以往認為人體全身的骨頭都一樣，但實驗結果證實其中差異性，各個骨頭的幹細胞來源不同，骨骼修復機制也不盡相同。常見治療頭骨骨縫過早癒合的手術，是將縫合成一塊的顱骨切成多塊，再釘住固定。此手術本意欲減少腦部發育的阻礙，但過程中常丟掉有用的Gli1+幹細胞，影響顱骨癒合。

若下一階段的人體臨床實驗成果佳，相信未來五至十年內就可廣泛使用。柴洋表示，此為非常簡易的手術，僅切除一長條狀骨頭，而非切掉整個顱蓋骨，再將Gli1+幹細胞移植到目標地點，療程能回復正常的骨骼。

不過，顱骨間縫的Gli1+幹細胞既可能發育成骨頭、或維持骨間組織的狀態，還需進一步研究如何在兩者間的調節機制。但可確定的是，顱骨間縫幹細胞會隨腦部發展改變，而非完全縫合，排解對腦部發育的阻礙。對顱面創傷的病患則是進行修復功能。

柴洋表示，醫師訓練期間與許多患有先天顱面疾病的父母交流，「對大眾來說是患病率幾千分之一的罕見疾病，但對這些家長而言是百分之百。」因而在取得醫師資格後，除了職業與教書，也投身研究先天顱面疾病。