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布莱根妇女医院:基因测试仍有缺陷 结果常会自相矛盾
布莱根妇女医院:基因测试仍有缺陷 结果常会自相矛盾
来源:美联社 | 作者:侨报枫渔 编译 | 2015/5/28 9:14:41 | 浏览:1235 | 评论:0

布莱根妇女医院:基因测试仍有缺陷 结果常会自相矛盾

一项旨在提高基因测试水准的大型项目发布的首份报告显示,基因测试的结果并未如人们所预期的那样准确无误,由于测试结果的差错,那些健康的人会被告知正面临某种疾病风险,那些患有某种疾病的人却会被告知无需担心任何事情。

研究人员们依据该份报告警示那些需要进行基因测试的人们,得小心谨慎地选择完成基因测试的场所,并对测试结果进行验证,不要总是依据基因测试的结果来选择或放弃某种预防性的手术。

布莱根妇女医院:基因测试仍有缺陷 结果常会自相矛盾

Heidi Rehm

布莱根妇女医院遗传学实验室主任Heidi Rehm是这一研究的负责人,她认为科学家们目前已经拥有非常清晰的文献资料表明患者进行相同的基因测试而结果却会有所差异。

当一个人决定进行基因测试时,无论是通过医生的办公室还是将样本送至私人公司,都应该选择那些愿意将基因测试数据与其他研究团体进行分享的实验室,以便科学家们可以对测试结果进行比较,从而确保每个人的测试结果都更为准确。

目前全美有数十家公司可以为人们提供基因测试,从而衡量人们可能患有某些疾病的风险。如今这一市场上进行一次基因测试的花费为250美元,可以对20种左右的基因进行检测以评估人们罹患乳腺癌的风险。

人们需要明白的是并非所有的基因突变或变种都是同等的,其中一些可能会让人们罹患某种疾病的风险大增,另一些则作用甚少,还有一些则压根没有任何作用。对于医生和病人而言,大多数的基因突变或变种都令人难以捉摸。

为了解决这些谜团,并给病人提供更准确的信息,美国联邦政府几年前就帮助成立并资助了 ClinVar数据库,该数据库为全世界的研究人员汇聚基因研究的各种发现,并对患者的身份进行保密。总计有300多家实验室为这一数据库提供数据,其中包括哈佛大学、GeneDX这样的著名大学或私人公司。

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