Spark Therapeutics公司的网站上，低调更新了其治疗先天遗传性失明的药物-- Luxturna，以16：0全票通过美国FDA评审委员会。这是美国第一款利用腺相关病毒（AAV）作为载体，“体内”直接用药，用于治疗“基因缺失遗传病”的基因治疗药物。

 

早在2016年10月，美国的Spark Therapeutics 公司公布其基因治疗药物--SPK-RPE65三期临床结果很好，已经向FDA申请Biological License Application（BLA）批件，并在7月进入FDA快速审批通道。值得注意的是，这一药物获得了“孤儿药”和“重大突破药”双重快速审批名义加持。（美国FDA为加速药物上市，设立特殊审批通道，比如罕见病用药--“孤儿药”等。）

一年后的今天，这一药物获得美国FDA评审委员会通过，以Luxturna的商名，成为第一个直接通过腺相关病毒（AAV）作为载体，在人体内用药，治疗基因缺陷导致的遗传病的，基因治疗药物。

Luxturna 用于治疗由于RPE65基因缺失导致的遗传性视网膜营业不良（Inherited retinal dystrophies, IRD），其症状是先天性弱视，甚至失明。药物的作用机理是：直接在眼内注射带有RPE65基因的AAV病毒，让具有正常功能的RPE65基因在视网膜色素上皮细胞里表达，从而改善眼镜感光能力，部分或完全恢复视力。

病人在治疗中只需要接受一次药物注射即可，效果会在之后一个月内显现。在三期临床试验中，29名患者用药组有27名势力得到显著改善，其中21名视力恢复显著。而在对照组十名患者中，没有一人的病情得到缓解。（心疼对照组，终于可以用药了...）

首席研究员，美国宾夕法尼亚大学Scheie眼科研究所眼科学教授Albert M. Maguire说：“目前，RPE65介导的IRD患者并没有药物治疗方案。” 佩雷尔曼医学院费城儿童医院儿科眼科主任医师说， “作为一名执业医师，经常与患有IRD的病人和家属交谈，这些对话一直是令人沮丧的，因为没有什么可以提供的。今天的咨询委员会投票是一个更重要的一步，讨论可能包括潜在地对待IRD造成的失明。”

同时，Spark Therapeutics的股价也在今年内翻了一翻！让人惊叹的是，到现在为止，这家生物科技初创企业还没有任何营收。其产品线上还有临床二期的血友病基因治疗药物。

图片：Sparks Therapeutics股价

今天，Spark Therapeutics在今天为基因治疗拿下一城。之后，哪家企业能够在血友病、艾滋病领域再下一城？大家拭目以待，迎接基因治疗时代的到来！

资料来源：

http://ir.sparktx.com/phoenix.zhtml?c=253900&p=irol-newsArticle&cat=news&id=2306441

http://www.businessinsider.com/spark-therapeutics-hereditary-blindness-gene-therapy-advisory-committee-2017-10