目前已有多达7000种疾病被定义为罕见病，其中只有大约400种罕见病有相应的治疗药物获批。在全球范围内，罕见病患者总数已达到3亿人。

孤儿药（Ophan Drug）是指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，而罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又称“孤儿病”。

不过，世界各国根据自己国家的情况，对罕见病的认定标准存在一定差异。例如，美国定义为患病人数少于20万人的疾病；欧洲定义为发病率低于1/2000的疾病。我国尚无明确的罕见病定义，但普遍共识为成人患病率低于五十万分之一、新生儿中发病率低于万分之一的疾病可定义为罕见病。

据估计，目前已有多达7000种疾病被定义为罕见病，其中只有大约400种罕见病有相应的治疗药物获批。在全球范围内，罕见病患者总数已达到3亿人。

医药市场调研机构Evaluate Pharma近日发布《2019年孤儿药报告》。报告指出，科学的进步将助推孤儿药市场在未来6年（2019-2024）快速增长。除了最近突破性细胞和基因治疗产品（如Yescarta和Luxturna）之外，许多针对罕见病的“一劳永逸”疗法也将进入市场，包括诺华的Zolgensma和蓝鸟生物的Lentiglobin。新技术的爆发式发展使其高价格更受关注，此外，大型制药公司将继续巩固孤儿药市场的地位。

以下是报告的具体内容：

1、全球孤儿药市场将快速增长， 2024年达到2420亿美元

报告指出，2018年全球孤儿药市场为1310亿美元，在未来6年（2019-2024），该市场将以12.3%的年度复合增长率快速增长，增速是同时期非孤儿药市场增速（6%）的2倍，到2024年达到2420亿美元（约合人民币16297.49亿元），其在处方药市场中的占比将首次突破20%，达到20.3%。

2、孤儿药治疗成本是非孤儿药的4.5倍

报告指出，孤儿药市场的强劲增长显示了行业继续致力于投资罕见疾病群体这些利好市场。此外，尽管美国等主要市场的定价压力不断加大，孤儿药产品仍然能够获得利润丰厚的定价溢价。在2018年销售额排名前100名的孤儿药中，每位患者每年的平均成本为150854美元，而非孤儿药物的平均成本为33654美元。不过，在过去4年，孤儿药和非孤儿药之间的中位价差降低近50%，表明2类药物之间的治疗成本差异正在不断减少。

3、孤儿药产品从每例患者产生的收入显著高于非孤儿药

报告指出，药品从每例患者的收入随着患者人数的减少而增加。在2018年，共有10种孤儿药从每例患者的收入超过20万美元，其中4种治疗血液疾病，2种治疗呼吸系统疾病。

在2018年，Soliris和Naglazyme是收入最高的2款孤儿药，每例患者每年超过500万美元，尽管这2种药物的治疗患者最少。其中，Naglazyme在2018年治疗患者不足200人，Soliris治疗不足3000人。相比之下，安进的升白药物Neulasta（培非格司亭）在2018年治疗人数超过16万，但从每例患者产生的收入仅为2.5万美元。

4、孤儿药市场更加碎片化：新基2024年成领军企业

新基将成为孤儿药市场的领军企业，2024年全球销售额将达到137亿美元，约占其处方药销售额的73%，但在孤儿药市场份额将下降近40%。在2024年，来自TOP5药企的孤儿药收入预计将超过600亿美元，约占整个孤儿药市场的26%，市场份额将下降约25%。

孤儿药市场的关键推动者包括阿斯利康和卫材等药企，其中阿斯利康PARP抑制剂Lynparza在卵巢癌领域的渗透将推动期市场份额增加一倍，卫材Lenvima在肝癌领域的渗透也将使该公司市场份额增加一倍。在未来，孤儿药市场的另一大特点将是更加的碎片化。

5、非肿瘤学孤儿药市场：武田和Vertex将成为领导者

在非肿瘤学孤儿药市场，武田因收购Shire将成为市场领导者，2024年销售额将达84亿美元，该公司约有30个在研药物，涵盖多个治疗领域。而排名第四的Alexion仅有5个药物，主要集中血液学和肌肉骨骼疾病。关键推动者包括GW制药公司、蓝鸟生物、Argenx等公司。

6、血液学、中枢神经系统、呼吸是最主要的非肿瘤学孤儿药治疗类别

报告指出，在2024年，渤健继续引领肌肉骨骼类别，Vertex继续引领呼吸类别，辉瑞取代梯瓦成为中枢神经系统类别领导者，皮肤病将成为最小的治疗类别。

7、肿瘤学孤儿药市场：新基将成领导者

在2024年，新基的肿瘤学孤儿药销售额126亿美元，尽管2018-2024年销售额保持平稳，但市场份额将下降50%。新基、艾伯维、强生将占据市场30%份额。葛兰素史克、Rexahn和BluePrint Medicines排名变化最大，所有这3家公司在2018年没有肿瘤学孤儿药产品，但在2024年将占据一定市场份额，这意味着，肿瘤学孤儿药市场在未来也将愈加的碎片化。

8、2024年TOP10孤儿药产品：Imbruvica和Revlimid领航

报告指出，Imbruvica和Revlimid将成为最畅销的孤儿药产品，占据TOP10制药公司孤儿药销售额的60%。该市场的其他关键推动产品包括Vyndaqel、Hemlibra等药物。

9、最有价值TOP10在研孤儿药产品

EvaluatePharma根据净现值（NPV）对在研孤儿药（III期至已提交）进行了分析，TOP5在研药物的合并NPV高达530亿美元，其中Vertex公司囊性纤维化三联疗法排在首位。在研孤儿药中，开发用于肿瘤学适应症的药物占主导地位。

10、TOP10孤儿药适应症：NHL、AML、胰腺癌居首

在过去的35年（1983-2018）里，70%的孤儿药资格授予了肿瘤学，其中非霍奇金淋巴瘤（NHL）授予的孤儿药资格最多（270个），其次是急性髓性白血病（220）和胰腺癌（189）。在2018年中，这3类疾病也是被授予了最多的孤儿药资格，突显了这些领域存在的显著未满足医疗需求。（新浪医药编译/newborn）

文章参考来源：

1、EvaluatePharma Orphan Drug Report 2019

2、The “One and Done” Era for Orphan Drugs：Evaluate Predicts 12% Growth, Driven by New Technologies, but Benefits Go to Big Pharma