近年来，研究自闭症的研究人员努力让更多的女性和女孩参与他们的研究。然而，根据麻省理工学院的一项新研究，尽管做出了这些努力，但大多数自闭症研究始终招募少量女性受试者或完全排除她们。

研究人员发现，通常用于确定自闭症研究资格的筛查测试始终筛选出比男性高得多的女性，从而造成“漏水管道”，导致女性在自闭症研究中的代表性严重不足。

研究人员说，这种缺乏代表性使得开发有用的干预措施或为女孩和妇女提供准确的诊断变得更加困难。

“我认为研究结果有利于采用更具包容性的方法并扩大视野，终在谁参与研究方面减少偏见，”格罗弗赫尔曼健康科学与技术教授、大脑和认知教授约翰加布里埃利说麻省理工学院的科学。“我们对男性和女性以及非二元个体的自闭症了解得越多，我们就能提供更好的服务和更准确的诊断。”

Gabrieli 也是麻省理工学院麦戈文脑研究所的成员，是该研究的作者，该研究发表在《自闭症研究》杂志上。Anila D'Mello 是前麻省理工学院博士后，现在是德克萨斯大学西南分校的助理教授，是该论文的作者。麻省理工学院技术助理 Isabelle Frosch、研究协调员 Cindy Li 和研究专家 Annie Cardinaux 也是该论文的作者。

筛选出女性

自闭症谱系障碍的诊断是基于对重复行为以及语言和社交互动困难等特征的观察。医生可能会使用各种筛查测试来帮助他们做出诊断，但这些筛查不是必需的。

对于自闭症的研究，通常使用称为自闭症诊断观察计划（ADOS）的筛查测试来确定研究的资格。该测试评估社交互动、交流、游戏和重复行为，提供每个类别的定量分数，只有达到特定分数的参与者才有资格参与研究。

Gabrieli 实验室的科学家们在进行一项探索自闭症成年人大脑适应环境中新事件的速度的研究时，开始注意到 ADOS 似乎对男性和女性参与研究的影响不同。随着研究的进展，D'Mello 注意到研究中男性和女性受试者之间存在一些显着的大脑差异。

为了进一步调查这些差异，D'Mello 试图使用麻省理工学院的自闭症成年人数据库来寻找更多的女性参与者，这些成年人表示有兴趣参与研究。然而，当她对受试者进行分类时，她发现数据库中只有大约一半的女性达到了纳入自闭症研究通常所需的 ADOS 截止分数，而男性的这一比例为 80%。

“我们当时意识到存在差异，ADOS 本质上是在筛选终参与研究的人员，”D'Mello 说。“我们真的很惊讶我们保留了多少男性以及我们失去了多少女性给 ADOS。”

为了了解这种现象是否更普遍，研究人员查看了六个公开可用的数据集，其中包括 40,000 多名被诊断为自闭症的成年人。对于其中一些数据集，参与者使用 ADOS 进行筛选以确定他们是否有资格参与研究，而对于其他数据集，“社区诊断”——医生或其他医疗保健提供者的诊断——就足够了。

研究人员发现，在需要 ADOS 资格筛查的数据集中，男性与女性参与者的比例终约为 8:1，而在仅需要社区诊断的数据集中，比例范围从约 2:1 到 1:1。

D'Mello 说，以前的研究发现自闭症男性和女性的行为模式存在差异，但 ADOS 测试初是使用男性样本开发的，这可以解释为什么它经常将女性排除在研究之外。

“用于创建此评估的样本中几乎没有女性，因此可能是它不太擅长获取女性表型，这可能在某些方面有所不同——主要是在社交交流等领域，”她说。

排斥的影响

研究人员说，未能将更多的女性和女孩纳入自闭症研究可能会导致对该疾病的定义存在缺陷。

“我们的想法是，该领域可能在自闭症的定义上产生了一种隐含的偏见，并且它不成比例地受到男性分析和男性招募等因素的推动，”加布里埃利说。“因此，平均而言，该定义并不适合女性似乎更常见的自闭症的不同表现。”

这种隐含的偏见导致女孩和女性难以接受诊断，即使她们的症状与自闭症男孩和男性的症状相同。

“就诊断而言，许多女性可能会被完全遗漏，然后我们的研究表明，在研究环境中，已经是一个小池的被削减的速度比男性要大得多，”D'Mello 说。

将女孩和女性排除在此类研究之外可能会导致对她们效果不佳，并有助于人们认为自闭症对女性的影响不如男性。

“目标是研究应该直接为、疗法和公众认知提供信息，”D'Mello 说。“如果研究表明没有女性患有自闭症，或者自闭症的大脑基础看起来就像男性建立的模式，那么你并没有真正尽可能地帮助女性，而且你正在并没有真正了解这种疾病可能是什么。”

研究人员现在计划进一步探索自闭症中出现的一些性别和基于性别的差异，以及它们是如何产生的。他们还计划扩大他们所包含的性别类别。在当前的研究中，每个参与者填写的调查要求他们选择男性或女性，但研究人员已经更新了他们的问卷，以包括非二元和跨性别选项。

该研究由 Hock E. Tan 和 K. Lisa Yang 自闭症研究中心、麻省理工学院西蒙斯社会大脑中心和美国心理健康研究所资助。