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開創全球先河 香港中文大學盧煜明研究團隊透過母血破解胎兒遺傳病之謎
開創全球先河 香港中文大學盧煜明研究團隊透過母血破解胎兒遺傳病之謎
来源:世界新聞網 | 2010/12/11 17:15:04 | 浏览:2305 | 评论:0

開創全球先河 香港中文大學盧煜明研究團隊透過母血破解胎兒遺傳病之謎

  香港中文大學盧煜明教授9日在新聞會上深入淺出地詳淡破解胎兒的基因圖譜的方法論。這一重大突破性研究成果,建立了利用血漿DNA技術來診斷胎兒多種遺傳病的平臺。

  香港研究員透過胎兒基因破解遺傳疾病之謎,開創全球先河!目前要在母體預測胎兒的遺傳病,只能使用羊膜穿刺技術及抽絨毛檢驗,但有1%流產風險,而且只能個別分析部分基因排序,難以全面獲得基因圖譜。香港中文大學醫學院團隊經過兩年研究,利用母體血漿內的脫氧核糖核酸(DNA)排序出胎兒的基因圖譜。孕婦只需抽取約5毫升血液,研究員即儼如參與「拼圖遊戲」,篩選出血液裡屬於胎兒的基因。目前每次抽驗成本約150萬元,冀5年後技術普及,成本降至約1萬元。

  中大李嘉誠健康科學研究所所長盧煜明及其團隊,早於1997年發現孕婦血漿內存有胎兒的DNA,嬰兒出生後,母體血漿亦消失其DNA。盧煜明指出,存在於母體血漿內的DNA分子十分零碎,既有母親本身的DNA,又有胎兒DNA,而胎兒DNA僅佔血漿內DNA的10%,內裡又含有母系及父系基因。團隊儼如玩拼圖遊戲,從數億塊「基因拼圖」中拼湊出胎兒的基因圖譜。

  研究員先在母親血漿裡,分析近40億個血漿DNA分子排序,即約65倍人類的基因組,再抽出胎兒遺傳自父親的DNA,由於父親DNA在孕婦體內屬「外來基因」,很容易識別。但胎兒遺傳自母親的DNA,與母親本身的DNA排列很相似,難以在一組血漿DNA裡,識別出胎兒遺傳自母親的DNA。

  盧煜明解釋,能在數以億計的基因排序中,分解出母親本身及遺傳予胎兒的DNA,關鍵是研究人員發現DNA分子有不同的濃度,而遺傳予胎兒的DNA濃度高於母親本身。最後研究人員將胎兒遺傳自父親及母親的DNA拼合,掃描出胎兒的整個基因圖譜。研究人員為核實圖譜無誤,為一名孕婦進行抽絨毛檢驗,證實胎兒帶有乙型地中海貧血症隱性基因,再為孕婦抽血,拼湊出胎兒基因圖譜,圖譜分析結果與絨毛檢驗吻合,顯示圖譜準確。

  盧煜明稱,今次研究是「摸著石頭過河」,一宗基因圖譜預測共花了約6個月分析、約150萬元。但他相信隨著技術成熟,加上日後只集中檢測父母家族病史及香港普遍存在的5至10種遺傳病,可將價格大幅減至每宗約1萬至2萬元。他更揚言「如果再做一次,估計約3星期就有報告」,又相信可推前至懷孕9周即可驗血檢測,更早作出診斷及治療。他表示,未來仍需更多測試,估計約5年後技術漸趨成熟,屆時便可應用於一般產前檢查。

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