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UBC医学院教授宋伟宏研究唐氏综合症获突破 发现新病源基因
来源:《Journal of Biological Chemistry》 | 作者:Journal of Biological Chemistry | 2011/3/2 13:25:38 | 浏览:1904 | 评论:1

  加拿大一华裔教授领导的最新研究发现,破坏脑细胞的基因,存在于唐氏综合症(Down Syndrome)和脑退化症(Alzheimer's Disease,前称老人痴呆症)病者身上。而从研究唐氏综合症发现,如何阻止脑退化症患者大脑中正常基因的活力增加,是未来发展预防及治疗脑退化症药物的重要线索。

  卑诗大学(UBC)与温哥华沿岸卫生局组成、由加拿大脑退化症研究专家、现任UBC医学院教授宋伟宏带领的研究小组发现,破坏脑细胞的基因,存在于唐氏症和脑退化症患者身上。这项发现,现发表在最新一期《生物化学期刊》(Journal of Biological Chemistry)。

逾65岁长者约一成脑退化

  他指出,65岁以上的长者,约一成可能罹患脑退化症;85岁以上长者,则增至三至五成有可能罹患脑退化症。

  宋伟宏说,脑退化症发病原因还不清楚,但已知病者中,5%是属遗传,也就是基因突变引起,其中又有很小部分,属于唐氏综合症儿童智障病人。他解释说,唐氏综合症患者在第21号染色体上,比正常人多一条染色体,会导致婴儿一出生就有智障与身体上的其它障碍。宋伟宏表示:“一般患唐氏综合症的儿童,到30岁以后可能同时患典型的脑退化症,例如大脑萎缩、神经细胞的死亡。”

毒性蛋白会杀掉脑细胞

  本来,医学专家一直不清楚为何大脑细胞会死亡,经研究发现,在第21号染色体上多出来的染色体,有一名为钙调磷酸(Regulator of Calcineurin 1,简称RCAN1)的毒性蛋白,会杀掉脑细胞。

  宋伟宏指出,脑退化症病者染色体与常人一样,但大脑的基因毒性蛋白也增加,虽然原因不清楚,但他相信,中风、高血压等有可能导致基因的活力增加,就产生更多的毒性蛋白,回过头来杀死脑细胞。

  宋伟宏又说:“这研究提供一个解释,亦即不论在唐氏综合症或脑退化症患者,都有基因活化产生毒性蛋白的问题,下一步是研发新药物阻止这基因产生毒性蛋白的功能,对预防治疗唐氏症和脑退化症会有帮助。”

  脑退化症通常影响到60岁以上长者,目前全加拿大有23.8万罹患脑退化症,到了2031年,脑退化症和其它类似疾病,将影响到75万人。

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