胰腺发育不全会导致婴儿一出生就没有胰腺。胰腺在调控血糖（葡萄糖）水平上起着至关重要的作用，因为胰岛素由胰腺β-细胞合成并释放，这种细胞还能产生帮助消化和吸收食物的酶。没有胰腺的婴儿会终生在糖尿病中度过，而且消化方面也有很多问题。

　　“垃圾DNA”也被称为基因组中的“暗物质”，是DNA广阔延伸的部分，它们负责确保体内基因在正确的时间、正确的地点、正确地“开关”。这些区域对人体生长发育影响深远，人们只是刚开始研究它们。

　　利用来自全世界11个胰腺发育不全病人的样本，研究小组结合“表观基因组注释”技术对人类胚胎干细胞生成的胰腺前细胞进行了全基因组测序转译。他们在新发现的PTF1A（编码胰腺—特殊转录因子1a）调控区发现了6个不同的变异，这种变异消除了增强子的活动，是独立胰腺发育不全的最常见原因。

　　全基因组测序能分析所有DNA编码的30亿个字母，与表观基因组注释结合，能帮人们揭示人体发育与疾病背后的非编码因素。论文第一作者、埃克塞特大学医学院高级讲师麦克·维登说：“这一突破深入到基因组‘暗物质’，以往想要系统地研究它们非常困难，现在DNA测序技术上的进步让我们有了新工具，能完整探索这些非蛋白编码区，这些区域对人体发育与疾病有着重大影响。”

　　埃克塞特小组负责人、惠康信托高级研究员安德鲁·哈特斯雷教授说：“这一发现让我们对受这种基因紊乱影响的家族有了更多了解，也告诉我们更多胰腺发育的情况。在今后更长时期里，这一发现将对I型糖尿病的再生干细胞疗法产生重要影响。”