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史丹福大學研發出可破解基因測患病風險的「Heliscope單分子排序機」
2010/5/1 19:43:14 | 浏览:1471 | 评论:0

  史丹福大學一名生物工程師通過自己發明的機器,成為全球首位為自身基因破解測序的科學家,不僅徹底掌握自己基因構成和患病風險,也為醫學研究打開了新的方向。

  這名41歲工程師魁克(Stephen R. Quake見圖)花了十年研發出「Heliscope單分子排序機」,大小如冰櫃,只需四個星期和$50,000就完成自己全身26億個基因測序,預計到今年底該研究的總耗資為$10,000。相比之下,由多國政府聯合完成的首個人體基因組測序計劃十年前正式完成時,耗費高達4億至5億元。

  魁克的研究已經在本期的英國醫學雜誌《Lancet》上發表。他對《聖荷西信使報》說:「我很好奇自己的身體內有什麼預言,我遵循的是科學家以自身為實驗對象的偉大傳統。」

  自從人類基因組測序可正式完成以來,全球只有寥寥數人享受到這一成果。魁克成為了全球首十個將自身基因全部破解測序的人,他坦言:「這令我震撼不已。」

  魁克出生於康涅狄格州一名電腦軟件開發先鋒的家庭,從小就喜歡電腦,11歲時撰寫了首個電腦軟件程式。他在史丹福大學僅花了四年就獲取物理學士和數學碩士學位,之後從牛津大學獲物理博士學位。他曾在現任聯邦能源部長朱棣文的史丹福大學實驗室當助手,27歲時就獲加州理工學院(California Institute of Technology)聘任。

  魁克坦言,整個基因排序過程中最難的地方在於輸血提取DNA,「我痛恨打針,我想我是有點窩囊。」

  作為一個實驗對象,魁克的特質很明顯,他身體健康,飲食習慣正常,經常運動而且不吸煙。但他來自一個有心血管疾病歷史的家庭,一名表親19歲時就患心臟病辭世。從魁克的基因排序結果來看,他無需過分擔憂,沒有跡象顯示他的基因構造出現可能導致嚴重疾病的病變。

  和魁克在該基因排序工程中展開合作的心臟病專家Euan Ashley稱,從醫學角度來看,基因排序不再是一個技術難題,更重要的是如何理解和破譯該技術提供的結果。

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