美国总统奥巴马19日在白宫向9名科学家颁发了美国国家科学奖章,其中包括华盛顿大学基因组科学及医学教授玛丽-克莱尔·金(Mary-Claire King, PhD)。
70岁的金出生在芝加哥,是卡尔顿学院数学学士、加州大学伯克利分校基因学博士,并已在加州大学旧金山分校完成了博士后训练。上世纪60年代晚些时候,她正是在读博期间听从了专业顾问的劝说,从数学改修基因学,从此她的人生发生了转变。
1990年,在加州大学伯克利分校任教的金和她的工作团队发现了一种与遗传性乳腺癌有关的基因——BRCA1。1994年,其他机构的科学家又发现了另一种与乳腺癌有关的基因——BRCA2。BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因,在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。研究显示,有BRCA1基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和15%~45%,有BRCA2基因突变者,患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%~85%和10%~20%。著名影星安吉丽娜·朱莉正是通过基因测序得知自己是BRCA1基因突变者之后,接受了乳腺切除手术,随后又接受了卵巢和输卵管切除手术。
1995年起,金开始在华大工作。她与医学界的同事们合作,一同把基因研究技术投入临床应用。如今,随着基因测序技术成本降低、结果更加精确,BRCA1/2基因突变检测已经变得十分便宜了。
在过去40余年担任研究员及教授期间,金还开发了一项新的基因检测方式,让南美洲国家阿根廷的离散家属实现了重聚。
美国国家科学奖章是授予美国科学家的最高荣誉,由美国国家科学基金会推选奖章候选人,由总统颁发奖章。
(资料图:华大人类基因学家玛丽-克莱尔·金,图片来源:华盛顿大学)