西班牙研究人员日前报告说，他们首次在视网膜上检测到了与帕金森病发病密切相关的阿尔法－突触核蛋白，这一发现有望应用于帕金森病等神经退行性疾病的早期诊断。

       阿尔法－突触核蛋白被认为是帕金森病的“罪魁祸首”之一。这种蛋白在人类大脑和中枢神经系统中广泛存在，发生错误折叠后，易在脑中堆积，导致脑细胞死亡或者阻碍脑细胞发挥正常作用。

       据西班牙阿利坎特大学官网日前介绍，研究团队与美国同行合作，检测了已故帕金森病患者捐赠的视网膜，并对比他们的临床数据和病理解剖结果，发现这些人的视网膜上同样存在帕金森病患者脑内的特征性标志物，即由阿尔法－突触核蛋白堆积形成的凝团状路易小体。

       研究负责人尼古拉斯·昆卡说：“视网膜是大脑的窗口，可以如实反映大脑内部的情况。在视网膜上发现帕金森病的生物标志物是一项突破性进展，或许可以帮助我们在患者出现临床症状之前进行早期检测。”

       研究人员还发现，视网膜上的阿尔法－突触核蛋白积聚越多，路易小体的数量越大，帕金森病程度越严重。

       昆卡指出，还需进一步验证这项技术能否应用于活体视网膜。一旦被证实可行，除帕金森病外，还可尝试用于阿尔茨海默病、多发性硬化症等神经退行性疾病的早期诊断。

       帕金森病是一种中老年人常见的中枢神经系统变性疾病，主要表现为手脚震颤、身体僵硬、行动迟缓等。但往往在病情对脑部已产生较大影响时，这些症状才会变得明显，因此早期诊断具有难度。

相关讯息：新发现三种基因与阿尔茨海默病有关

  由英国医学研究理事会（MRC）资助的一个国际研究团队确定了3种与罹患阿尔茨海默病相关的风险基因。该研究成果发表在近日出版的《自然·转化精神病学》上。

       为了找到阿尔茨海默病等疾病的遗传风险因子，通常采用的方法是将该疾病患者的DNA与正常人相比较，以确定患者的基因变异。目前用这种方法已经发现了大约30种与阿尔茨海默病有关的风险基因。而在新研究中，由英国爱丁堡大学和澳大利亚昆士兰大学研究人员领导的团队，使用了一种技巧以扩大遗传学分析的样本人群。

       该研究所涉及的遗传信息取自英国生物银行，样本人数达30多万人。由于其中绝大多数人都太年轻，不可能被诊断为阿尔茨海默病，研究团队便考察了其父母的相关医疗信息——这些老人很多都罹患阿尔茨海默病。研究团队深入分析了上述数据，并结合了7万人（包括阿尔茨海默病患者和非患者）的现有遗传信息，最终发现了可能导致人们罹患阿尔茨海默病的3种新基因。

       这一新发现有助于研究人员更好地理解阿尔茨海默病的机理，进而开发出新的治疗方法。英国爱丁堡大学的理查多·马里奥尼博士说：“新发现能提供涉及阿尔茨海默病生物过程的关键线索。但基因组合并非患病的唯一风险因子，我们正致力于将人们的遗传学数据与生活方式信息相结合，以便更为综合性、更具个性化地理解罹患阿尔茨海默病的风险，从而制定有针对性的风险降低策略，为精确治疗阿尔茨海默病铺平道路。”（郑焕斌）