香港中文大學盧煜明教授9日在新聞會上深入淺出地詳淡破解胎兒的基因圖譜的方法論。這一重大突破性研究成果，建立了利用血漿DNA技術來診斷胎兒多種遺傳病的平臺。

　　香港研究員透過胎兒基因破解遺傳疾病之謎，開創全球先河！目前要在母體預測胎兒的遺傳病，只能使用羊膜穿刺技術及抽絨毛檢驗，但有1%流產風險，而且只能個別分析部分基因排序，難以全面獲得基因圖譜。香港中文大學醫學院團隊經過兩年研究，利用母體血漿內的脫氧核糖核酸（DNA）排序出胎兒的基因圖譜。孕婦只需抽取約5毫升血液，研究員即儼如參與「拼圖遊戲」，篩選出血液裡屬於胎兒的基因。目前每次抽驗成本約150萬元，冀5年後技術普及，成本降至約1萬元。

　　中大李嘉誠健康科學研究所所長盧煜明及其團隊，早於1997年發現孕婦血漿內存有胎兒的DNA，嬰兒出生後，母體血漿亦消失其DNA。盧煜明指出，存在於母體血漿內的DNA分子十分零碎，既有母親本身的DNA，又有胎兒DNA，而胎兒DNA僅佔血漿內DNA的10%，內裡又含有母系及父系基因。團隊儼如玩拼圖遊戲，從數億塊「基因拼圖」中拼湊出胎兒的基因圖譜。

　　研究員先在母親血漿裡，分析近40億個血漿DNA分子排序，即約65倍人類的基因組，再抽出胎兒遺傳自父親的DNA，由於父親DNA在孕婦體內屬「外來基因」，很容易識別。但胎兒遺傳自母親的DNA，與母親本身的DNA排列很相似，難以在一組血漿DNA裡，識別出胎兒遺傳自母親的DNA。

　　盧煜明解釋，能在數以億計的基因排序中，分解出母親本身及遺傳予胎兒的DNA，關鍵是研究人員發現DNA分子有不同的濃度，而遺傳予胎兒的DNA濃度高於母親本身。最後研究人員將胎兒遺傳自父親及母親的DNA拼合，掃描出胎兒的整個基因圖譜。研究人員為核實圖譜無誤，為一名孕婦進行抽絨毛檢驗，證實胎兒帶有乙型地中海貧血症隱性基因，再為孕婦抽血，拼湊出胎兒基因圖譜，圖譜分析結果與絨毛檢驗吻合，顯示圖譜準確。

　　盧煜明稱，今次研究是「摸著石頭過河」，一宗基因圖譜預測共花了約6個月分析、約150萬元。但他相信隨著技術成熟，加上日後只集中檢測父母家族病史及香港普遍存在的5至10種遺傳病，可將價格大幅減至每宗約1萬至2萬元。他更揚言「如果再做一次，估計約3星期就有報告」，又相信可推前至懷孕9周即可驗血檢測，更早作出診斷及治療。他表示，未來仍需更多測試，估計約5年後技術漸趨成熟，屆時便可應用於一般產前檢查。