聚集了400多位科学家的国际研究小组宣布,迄今最为详细的人类基因组分析数据出炉。这是基因研究领域取得的又一重大进展。
在2000年公布的人类基因组草图中,科学家已撷取了人体秘密的解码器:产生了近乎完整的人类DNA。他们希望借此能获得疾病与健康双方面的“生命遗传支架”,但尚有许多基因都不知有什么功能。作为承上启下,“DNA元素百科全书”项目(ENCODE)于2003年建立,一个主要目标就是去分析这些以往曾被认为是“垃圾”DNA的功能。
经过来自美国、英国、西班牙、日本和新加坡的32所研究机构的初步努力,现在科学家们可以证明:80%的基因组是有功能的,曾经被误斥为“垃圾”的DNA,却在控制细胞、器官及其他组织的行为中发挥了关键性作用。这一发现被认为是一项重大的医学和科学上的突破,对人体健康有着巨大的影响,因为只要上百个基因开关发生微小变化,都会引起非常多的复杂疾病出现。
当地时间9月5日的新闻发布会上,ENCODE项目合作者、国家人类基因组研究所主任埃里克·格林表示:“生物的复杂性并不取决于我们基因的数量,而在这些调节开关上。”在超过1600多项独立实验中,对140多种类型的细胞和大量数据的分析后,研究小组发现此类开关约有400万之多,现可以将其功能分配给整个基因组的至少80%以上。
这些新“入编”的开关是重要的基因调节信号,确定了疾病的风险与程度。与此相比,人们一直依托以寻找疾病病因的基因,只在基因组中占大约2%,负责给蛋白质编码。“人类基因组计划意图建立一套蓝图,”埃里克·格林说,“但当我们最终摊开这张蓝图,才意识到我们真正所知非常少。”
由于此次成果非常复杂,故以30篇论文的形式同时在本周三发表,其中6篇刊登在英国《自然》杂志上。