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Y染色体的演化速度显著高于X染色体。

2013年9月，英国博物学家戴维·阿滕伯勒（David Attenborough）曾在采访中表示，“人类是唯一一种出于自己的自由意志而停止自然选择的物种”。此话一出，科学家纷纷表示反对。科学研究表明，人类依然处于不断演化的过程中。例如，最近一篇发表于《自然》（Nature）的研究表明，在包括人类在内的多种灵长类动物中，Y染色体正在快速演化，并且其演化速度显著快于X染色体。

最后一块拼图

人类Y染色体正在快速演化并不是什么新鲜的故事。早在2010年，美国麻省理工学院的戴维·C.佩奇（David C. Page）教授带领的团队就曾在《自然》发表论文，揭示了这一现象。在此之前，人们一直以为小小的Y染色体是一条常染色体在演化过程中因基因丢失而形成的，并且其丢失基因的速度起初非常快，而后陷入了相对停滞的状态。

然而，佩奇和同事测序了黑猩猩Y染色体上的雄性特异性区域（MSY）后却发现，虽然人类和黑猩猩的基因组序列相似度高达98.8%，但MSY在序列结构和基因含量方面却显著不同，这种差异远远超过了其他染色体。这说明，在600万年前，黑猩猩和人类谱系分道扬镳后，Y染色体演化的速度比其他染色体快得多。

但是，要获得更多Y染色体演化相关的信息，还需要不同物种Y染色体的完整序列。而Y染色体中的大部分都由高度重复的DNA序列组成，因此测序完整的Y染色体序列十分困难。即便是人类的Y染色体，其中也有几乎一半的序列信息在很长时间内处于完全空白的状态。直到2023年8月，美国国立卫生研究院（NIH）下属人类基因组研究所（NHGRI）的亚当·菲利皮（Adam Phillippy）才带领团队，首次公布了人类Y染色体完整的、带注释的参考序列，完成了人类基因组的最后一块拼图。这项研究发表于《自然》杂志。

菲利皮团队能完成如此突破性的工作，得益于长读长DNA测序技术的发展，以及研究人员开发的处理和组装重复序列的全新算法。在这些技术的推动下，菲利皮等人共同建立了“端粒到端粒”（T2T）联盟，旨在测序完整的人类基因组。

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在Y染色体诸多类型的重复序列中，一种重要的重复DNA名为“回文序列”。它与语言中的回文类似，包含倒置的DNA重复，无论正读还是反读，DNA序列的顺序都是相同的。因此，使用过去的测序手段，科学家无法确定这些“相同”的DNA序列在基因组上究竟应该是什么方向。但现在，有了新的手段，科学家就能精准定位Y染色体中的回文序列发生倒置的具体位置。

而在最近发表的这篇《自然》论文中，菲利皮团队又进一步测序了6种灵长类动物X和Y染色体的完整序列，包括5种类人猿——黑猩猩、倭黑猩猩、西部低地大猩猩、婆罗洲猩猩和苏门答腊猩猩，以及一种与人类亲缘关系较远的灵长类动物——合趾猿（一种长臂猿）。他们还比较了这些猿类与人类的性染色体序列，揭示了灵长类性染色体的演化历程。

菲利皮团队的研究结果显示，类人猿Y染色体的基因数量远远少于X染色体，这与佩奇团队2003年在人类基因组中发现的结果一致：人类X染色体携带约1000个基因，而Y染色体仅携带78个编码蛋白质的基因。此外，菲利皮团队还发现，猿类X染色体中90%以上的序列与人类X染色体一致，表明X染色体在数百万年的演化过程中相对保持不变；而猿类Y染色体中却只有14%至27%的序列与人类Y染色体序列一致，再次证实Y染色体正在快速演化。考虑到这些类人猿与人类谱系分开的时间并不长，这些物种间Y染色体的差异程度之大，令科学家感到十分震惊。

缘何快速演化

相比于X染色体，为什么Y染色体的演化速度会格外地快呢？对于这一点，科学家提出了几种可能性。首先，每个细胞通常最多只会有一条Y染色体，因此如果Y染色体上的基因受损，那么细胞中的另一条性染色体（即X染色体）上并不会携带相应的基因拷贝，也就无法作为修复Y染色体受损基因的模板。于是，Y染色体上的DNA突变便会不断累积。

其次，Y染色体的快速演化也可能源自一种名为雄性突变偏倚（male mutation bias）的现象。研究表明，男性通过胚系突变（即来源于生殖细胞的突变）传给后代的突变数量是女性的3倍。一种广为流传的解释是，这是由于男性和女性生殖细胞的复制存在差异：与卵子生成相比，精子生成涉及更多DNA复制，而每次复制都可能引入DNA突变。

然而，一些全基因组的研究结果挑战了这种解释。例如，一些研究表明，在青春期后不久，男性生殖细胞基因突变的情况就已经超过了女性；通过对比不同物种的精子发生周期和它们父系突变的积累率，研究人员发现即便是精子发生周期相差两倍的物种，其父系突变的积累率也基本相同，约为每年1.5个突变。此外，不同组织中的体细胞突变率也与这些体细胞的复制频率无关，这说明复制次数可能不是导致出现雄性突变偏倚现象的主要因素。

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因此，在一篇2023年发表于《当代生物学》（Current Biology）的论文中，研究人员提出了一种“有缺陷的雄性”（faulty male）假说。他们认为，除青春期后的生殖细胞复制差异之外，雄性哺乳动物DNA突变率更高可能有其生理和分子层面的因素。例如，与女性相比，男性在修复和保护DNA免受损伤方面的能力可能较弱：精子和卵母细胞中的DNA包装方式不同（精子中的DNA会结合鱼精蛋白，而卵母细胞中的DNA则缠绕在组蛋白上），也可能存在不同的突变机制；而且，女性X染色体上的一些基因可能有助于DNA修复。此外，性激素的水平也可能影响突变的发生。

除缺乏修复模板和雄性突变偏倚之外，最近这篇灵长类动物性染色体论文的作者还认为，具体到这篇研究，种群规模也可能是影响Y染色体演化速度的因素之一。该研究中涉及的非人灵长类都是濒危的类人猿，因此它们的野外种群数量十分有限。再加上这些有限种群中只有一半的个体拥有Y染色体，又会使得实际携带Y染色体的有效种群规模进一步缩小。

不过，需要说明的是，Y染色体比X染色体的演化速度更快，并不意味着男性在演化方面更加“高级”。

参考来源：

https://www.science.org/content/article/tv-host-s-comments-human-evolution-draw-fire

https://www.nature.com/articles/nature08700

https://news.mit.edu/2010/y-chromosome-0114

https://www.nature.com/articles/s41586-023-06457-y

https://www.nature.com/articles/s41586-024-07473-2

https://www.nih.gov/news-events/news-releases/scientists-generate-first-complete-chromosome-sequences-non-human-primates

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0960982223012745