生物信息学概述

生物信息学是由生命科学与计算机科学、信息科学及数学、物理学、化学、系统科学等多学科相互交融而成的新兴学科，以计算机科学、信息科学、统计学和物理学等学科的技术为研究手段与方法，其核心体系为生物系统多元数据的整合与挖掘，研究内容包括设计新方法、新算法来揭示生物大数据之间的联系，开发储存与解析生物大数据的数据库和软件工具，分析和解释生物大数据蕴含的意义，其终极目标是发现新的生物学知识，阐释重要生命过程和生命稳态维持与疾病发生的调控机制和规律。

生物信息学是生命科学领域相对年轻的学科。英文 bioinformatics 这一名词首次出现在文献中是 1987 年，距今仅37年。但是，在50多年前，当台式计算机仍未问世并且脱氧核糖核酸（deoxyribonucleic acid，DNA）还不能够被测序时，最早的生物信息数据库就已经出现。1965 年，玛格丽特·戴霍夫（Margaret Dayhoff）以纸质图书的形式出版《蛋白质序列与结构图集》（Atlas of Protein Sequence and Structure），标志着生物信息学的问世。21 世纪以来，随着基因组测序及各种组学（omics）研究方法的开发与普遍应用，生物信息学已经发展成为现代生命科学研究领域一个非常重要的交叉学科，并且成为催生很多新的研究方向与科学发现的原动力。生命科学在生物信息学的推动下，正在经历着一场研究范式的变革。在这场变革中，很多新的技术与方法应运而生。各种组学检测技术在生物信息学的助力下，催生了很多新的研究方向，如表观遗传修饰动态变化、染色质高级结构解析、单细胞类型鉴定与特征分析、宏基因组的组成与动态变化等。

在此基础上，生物信息学也迎来了前所未有的快速发展时期，涌现出一系列前沿热点研究方向。生物信息学的研究重点，也逐渐由较基础的数据库构建和算法与软件开发，向高通量、多维度数据的整合、挖掘等偏重调控元件和调控规律挖掘的方向转变。复杂生物学过程和复杂疾病的系统生物学（systems biology）研究是目前生物信息学的一个主要方向。未来生物信息学的发展将逐渐向细胞、组织、器官，乃至个体水平的生物建模和基于模型的生命活动预测过渡，即利用系统生物学的方法建模、预测并指导生物实验的开展。

生物信息学研究的重要性

当前，国际生物信息学研究处于高速发展阶段，基于生物信息学开展的生命科学和医学创新研究已经成为热点，生物信息学已经成为遗传学、细胞生物学、生物化学、病理学等学科取得创新性研究成果的重要推动力。从我国社会经济发展和科技创新的角度看，生物信息学的重要性也日益凸显，生物信息学成为保障我国粮食安全和人口健康不可或缺的重要支撑。在粮食安全方面，基于各种组学研究的作物优良性状决定基因的筛选与应用已经成为现代农业研究的主要手段，其中涉及的组学研究在很大程度上依赖于生物信息学。在人口健康方面，实现精准医学的目标依赖于对个人遗传信息和致病因素的解析，精准诊疗靶标的发掘与机制研究均必须依靠生物信息学才能实现。

我国对生物信息学的研究进展

在我国，生物信息学研究几乎是与国际同行同时起步的，并且取得了卓越的成绩。早在 20 世纪 80 年代末，以张春霆院士、李衍达院士、陈润生院士、郝柏林院士等为代表的老一辈生物信息学家就开始从事生物信息学的相关研究工作。近年来，我国生物信息学研究飞速发展，已经拥有一支大规模、高水平的研究队伍，并且取得了一系列较重要的研究成果。随着后基因组时代各种高通量研究方法的不断涌现，生命科学与医疗健康领域对高通量数据的获取与分析的依赖性越来越强，以生物大数据为研究对象的生物信息学也日益受到重视。为进一步梳理生物信息学领域的发展现状，以及在基础研究与应用转化领域所涉及的生物信息学相关的关键科学问题，促进我国生物信息学领域的高速发展，本书对中国生物信息领域的现状与发展趋势进行了调研和系统总结。

本书概况

本书由十三章组成，首先对生物信息学的概念、研究范畴、发展历史及国内外的研究现状进行了简要概述，进而对生物信息学主要研究方向的发展历史与驱动因素、国内研究基础与国际竞争力、发展态势与重大科技需求、关键科学与技术问题、发展目标与优先发展方向进行了论述，内容涉及生物大数据资源与数据全生命周期管理、生物信息学相关的软硬件与算法、人工智能在生物信息学研究中的应用、生物调控网络与生物建模、多组学数据分析方法与发展趋势、结构生物学研究中的生物信息学、进化生物学、生物医学影像研究，以及生物信息学在健康医疗、农业、生态与环境保护、生物安全及空间生命科学相关研究中的应用等。上述内容将有助于科技工作者了解生物信息学领域相关知识，把握领域前沿进展和重点发展方向。

在总结生物信息学领域已有研究成果和对未来发展趋势进行展望的基础上，本书还针对如何更好地促进生物信息学发展提出了一些建议。一方面，由于生物信息学是一门新兴学科，人才储备相对较少，而科研领域和企业均对生物信息学领域人才具有较大的需求，因此该领域面临严重的人才缺口问题。另一方面，生物信息学研究需要较强的学科交叉技能，要求研究人员在生命科学、医学、统计学、软件编程、算法开发等方面均具有一定的知识和技能积累。因此，与其他学科相比，优秀生物信息研究人员的培养具有更大的难度。鉴于上述原因，我们需要进一步提高对生物信息学的重视程度并提升生物信息学领域的影响力，吸引更多具有生命科学、计算机科学、数学等背景的研究人员加入生物信息学的研究队伍，促进不同背景和特长的研究人员深度交叉合作，并建立相应的人才评价保障机制，这样才有助于产生更多重要的创新性研究成果。

鉴于生物信息学交叉学科的性质，大多数生物信息学研究成果均是合作完成的，这种合作研究的模式也大大促进了生命科学基础研究、医学、农学等领域的发展。近年来，国外极其重视生物信息学的发展，在生命科学领域的国际著名重大科学计划［如人类基因组计划（Human Genome Project，HGP）、DNA 元件百科全书计划（Encyclopedia of DNA Elements，ENCODE）、癌症基因组图谱（The Cancer Genome Atlas，TCGA）等］中，生物信息学都发挥着重要的发起或主导作用。但是由于我国现有人才评价标准的一些局限，我国生物信息学领域人才发展还面临很多困难。为更好地促进生物信息学的发展和应用，我们需正视生物信息学各研究方向的价值与作用，推动符合生物信息学学科特点的人才评价方法与评价体系的建设，从多个角度鼓励生物信息领域的研究人员与生命健康领域的科研机构、医院或企业合作，以便充分发挥生物信息学的学科交叉优势，促进生命科学与医学领域重大原创科研成果的产出。

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